Corea (enfermedad)

Corea", "Corea hereditaria", "Corea crónica progresiva". Autosómica dominante. Sólo un gen defectuoso de uno de los padres es necesario. Movimientos discinéticos en forma de coreoatetosis y deterioro mental. Demencia subcortical. Destrucción programada genéticamente de las neuronas, transmitidas de padres a hijos. Huntington ya describió la penetrancia completa del gen de la enfermedad. El gen responsable se localiza en el brazo corto del cromosoma 4, uno de los 22 cromosomas no ligados al sexo, haciendo a las mujeres y los hombres tener el mismo riesgo de adquirir EH. El gen normal tiene tres bases de DNA, compuesta por la secuencia CAG. La mutación genética consiste en un segmento de DNA inestable, donde varios pares de bases se repiten docenas de veces. La expansión del trinucleótido repetido - (CAG)n - origina la enfermedad de Huntington por su efecto sobre la expresión o estructura de la proteína codificada por el gen 1T15, a la que se ha denominado huntingtina.

Enciclopedia Universal. 2012.

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